Deutsch Définition de la maladie de Hirschsprung C’est une maladie génétique du système digestif qui  résulte d'une anomalie du développement des cellules nerveuses (environ 1 naissance sur 5000, dont 80 % touche les garçons). La maladie de Hirschsprung ou mégacôlon congénital est une malformation congénitale touchant les cellules ganglionnaires absentes de la paroi digestive depuis l'anus jusqu'à une hauteur variable de l'intestin, généralement la partie moyenne du sigmoïde. Plus rarement, il existe des formes courtes ne concernant que la partie basse du rectum et à l'inverse des formes longues pouvant atteindre tout le côlon voire l’intestin grêle. C’est l’absence de péristaltisme dans l’intestin qui entraîne une occlusion fonctionnelle ou une constipation sévère. Le diagnostic s’établit en principe dès la naissance ; l'évacuation du méconium (premières selles du nouveau-né évacuées normalement dans les 24 premières heures de vie) étant retardée. Le plus souvent apparaît une occlusion intestinale avec ballonnement abdominal souvent important accompagné de vomissements bilieux (d’une couleur vert fluo). Le traitement doit être alors chirurgical. Il consiste en une résection du segment dépourvu de cellules ganglionnaires. Généralement, la plupart des opérations ont lieu dans la première année de vie. La maladie de Hirschsprung touche généralement de manière sporadique (sans antécédent familial) mais on connaît, également, des formes familiales.